Complimenti MedBunker (Salvo) !
LexMat
Da "http://medbunker.blogspot.it/2013/11/abbiamo-scoperto-i-virus-embe-1.html" :
Venerdì 1 Novembre 2013
Credo siamo tutti coscienti del fatto che, a dispetto dei nostri stupidi
problemi quotidiani, siamo in fondo un mucchio di cellule che
passeggiano su un pianeta in mezzo all'universo. Lo facciamo per qualche
anno e poi puff! Scomparsi.
Triste?
Perché? Non è bello fare parte di questi mucchi che passeggiano su un pianeta? Vuoi mettere uno che non ha mai provato la granita con la panna, non si è mai emozionato o non ha mai goduto dell'amore? Vuol dire che non vale la pena farsi una risata fino ad avere le lacrime?
Perché? Non è bello fare parte di questi mucchi che passeggiano su un pianeta? Vuoi mettere uno che non ha mai provato la granita con la panna, non si è mai emozionato o non ha mai goduto dell'amore? Vuol dire che non vale la pena farsi una risata fino ad avere le lacrime?
Questo sarebbe triste, altroché.
Solo che non ci rendiamo conto di quanto sia breve il nostro passaggio e
così ci sentiamo al centro del "mondo", come se tutto dovesse ruotare
attorno a noi, come se il passato dei nostri avi ed il futuro dei nostri
pronipoti, in fondo non ci appartenesse. Nulla di grave, è solo un
problema di percezione. Lo stesso che ci fa sentire protetti da brutte
malattie che per i nostri nonni erano maledizioni quotidiane, lo stesso
che ci fa sembrare incredibile che "siamo stati sulla Luna ma non sappiamo curare tutte le malattie".
La percezione del tempo e del progresso per noi è centrata sulla nostra
persona. Si fa una scoperta, a volte scientificamente eccezionale, ma a
noi non sembra nulla di particolare per il semplice motivo che non può
portare a benefici immediati, a vantaggi per noi e non per i nostri
discendenti che, diciamocelo, non conoscendoli, per ora, non ce ne frega nulla.
Eppure se avessero pensato così anche i nostri predecessori probabilmente saremmo all'età della pietra. Chi ha scoperto la ruota non l'ha usata subito, non ne ha avuto un beneficio immediato, ha dovuto aspettare secoli perché fosse scoperto il fuoco e poi millenni per la scoperta dei metalli. Ancora migliaia di anni per la scoperta delle leggi della fisica, poi del motore e poi ancora anni per scoprire il volo. Per arrivare, anni dopo, a provare i viaggi all'esterno della nostra atmosfera che si sono serviti della chimica e dell'ingegneria, che però senza informatica non avrebbe mai potuto fare i calcoli necessari per fare un viaggio nello spazio e tornare sulla Terra. Ognuno dei protagonisti di queste scoperte ha esultato per la sua vittoria ma probabilmente non aveva la minima idea di cosa avrebbe causato centinaia o migliaia di anni dopo la sua intuizione. La scienza ed il progresso fanno passi piccolissimi (rispetto alle nostre brevi vite), apparentemente fini a se stessi e che per forza di cose ci sembrano "inutili", "banali".
Eppure se avessero pensato così anche i nostri predecessori probabilmente saremmo all'età della pietra. Chi ha scoperto la ruota non l'ha usata subito, non ne ha avuto un beneficio immediato, ha dovuto aspettare secoli perché fosse scoperto il fuoco e poi millenni per la scoperta dei metalli. Ancora migliaia di anni per la scoperta delle leggi della fisica, poi del motore e poi ancora anni per scoprire il volo. Per arrivare, anni dopo, a provare i viaggi all'esterno della nostra atmosfera che si sono serviti della chimica e dell'ingegneria, che però senza informatica non avrebbe mai potuto fare i calcoli necessari per fare un viaggio nello spazio e tornare sulla Terra. Ognuno dei protagonisti di queste scoperte ha esultato per la sua vittoria ma probabilmente non aveva la minima idea di cosa avrebbe causato centinaia o migliaia di anni dopo la sua intuizione. La scienza ed il progresso fanno passi piccolissimi (rispetto alle nostre brevi vite), apparentemente fini a se stessi e che per forza di cose ci sembrano "inutili", "banali".
L'esistenza dei batteri, concetto per noi assolutamente
"normale", fu scoperta a metà del 1800 (e passarono anni prima di
confermarne la realtà). Cosa portò quella scoperta? Al momento
praticamente nulla, una scoperta "teorica" fondamentale, ma la gente
continuava a morire per una ferita infetta; di certo si conobbe la
possibile causa di molte malattie, si provarono rimedi che spesso erano
peggio del problema che volevano curare, si continuarono gli studi
finché nel 1928 fu scoperta la prima sostanza con evidente effetto
antibiotico (che uccideva i batteri) e soltanto negli anni '40 l'uso di antibiotici divenne realtà, più di un secolo dopo la scoperta dei batteri.
Gli uomini del 1800 non avevano idea di cosa fossero i batteri, quelli
del 1900 lo sapevano ma sconoscevano il modo di distruggerli, quelli
degli anni 2000 devono fare i conti con i batteri che non sono uccisi
dagli antibiotici. Duecento anni di studi, prove, esperimenti, successi
e...perché no, insuccessi per arrivare a qualcosa che per noi è
"scontato", semplice (si ha un'infezione, si va in farmacia, si compra
l'antibiotico, si guarisce), a portata di mano. Però per disporre di un
antibiotico "sotto casa", è innegabile che è servito scoprire certe
leggi della chimica e della fisica e che non potremmo averli così
facilmente se nessuno avesse scoperto l'energia elettrica per
fabbricarli industrialmente o il motore per i trasporti e tutto ciò che
ne consente la fabbricazione intensiva.
Questo vale per tutte le scoperte scientifiche e quasi sempre il
progresso in uno specifico campo di studi si incrocia poi gli altri, sostenendosi,
aiutandosi, favorendosi. La medicina oggi non sarebbe nulla senza
l'apporto dell'ingegneria (materiali, strumenti diagnostici e
terapeutici, costruzioni), dell'informatica (computer, robot chirurgici,
database) e così per tutte i campi della nostra ricerca.
Si legge spesso di una nuova scoperta definita "importante" o "storica" e
mi rendo conto che, se per gli addetti ai lavori questa "importanza" è
evidente, per i profani risulta spesso incomprensibile, esagerata.
Partiamo da una malattia di cui tanto si parla in questi giorni, la SMA (sigla che indica l'atrofia muscolare spinale).
I fatti oggettivi sono pochi ma chiari: è una malattia di tipo "neurodegenerativo", esiste cioè un danno del tessuto nervoso.
Se volessimo studiare la malattia da zero e trovarne una cura potremmo
procedere come in una macchina del tempo, accelerando moltissimo
l'avanzare della medicina e del progresso.
Possiamo partire sicuramente dal 1400, quando i primi studi pionieristici
sulle strutture del corpo umano iniziarono a diventare metodici,
ordinati, utili alla comprensione generale. Se non conosci le strutture
del corpo, gli organi, i tessuti, i particolari, non saprai mai che un
danno al sistema nervoso possa causare un problema come quello della
SMA. Per conoscere "i nervi" (termine popolare che uso per comprensione)
serve tantissimo tempo, essendo un tipo di tessuto che ritroviamo
praticamente in tutto il corpo (ed è caratterizzato anche da una
struttura complessa e letteralmente intricata). Servirono altri anni per
scoprire il funzionamento dei nervi e quindi dei muscoli (che dai nervi
sono "comandati"), è noto l'esperimento di Galvani
che ipotizzò la presenza di "elettricità" negli animali ed ancora
decenni per capire che quell'elettricità derivava da certe reazioni
chimiche e fisiche e che, oltre ai nervi, erano necessarie altre
sostanze (ad esempio i cosiddetti neurotrasmettitori) perché tutto funzionasse perfettamente.
Almeno 500 anni quindi per arrivare a capire le basi elementari del
funzionamento del sistema nervoso e di quello muscolare (ed ancora oggi
facciamo altre scoperte).
Questa è la "normalità".
Ma quando un muscolo o un nervo non funzionano bisogna capire cosa
non li fa funzionare. Per farlo devi indagare su tutti i fronti: il
problema risiede nel cervello (che controlla tutti i nervi)? O nei
muscoli? Oppure negli stessi nervi? Per quale motivo i nervi non
riescono a trasmettere l'impulso che serve a muovere i muscoli?
Nel caso della SMA il problema risiede nel midollo spinale, da qui partono i nervi che controllano i movimenti (si chiamano "motoneuroni"), come si è arrivati a questa scoperta?
Sono serviti anni di studi: anatomici, di fisiologia, neurologia.
Ok: "e allora?"
Ora, abbiamo capito (fino ad un certo punto) cosa provoca la malattia, abbiamo capito (fino ad un certo punto) dov'è il problema, sono serviti secoli di studi per arrivare a questo punto, possiamo trovare la cura, o no?
No.
Ora, abbiamo capito (fino ad un certo punto) cosa provoca la malattia, abbiamo capito (fino ad un certo punto) dov'è il problema, sono serviti secoli di studi per arrivare a questo punto, possiamo trovare la cura, o no?
No.
Prima di trovare la cura bisogna ancora capire perché esiste quel problema alle strutture nervose, siamo quindi solo all'inizio.
Il problema è molto probabilmente più profondo, deve risiedere nei geni,
quelle strutture piccolissime che regolano ogni attività del nostro
organismo, dal colore degli occhi alla capacità di movimento. Ma
studiare i geni è difficile: oltre ad essere strutture microscopiche,
nel nostro organismo abbiamo
più o meno 22.000 geni (alcuni non sono ancora stati studiati) e ad
ognuno di essi dev'essere attribuito uno scopo, una funzione, qualcosa
che si studia già da più di un secolo.
Ma prima di "scoprire" i geni dobbiamo scoprire la cellula, poi il suo nucleo ed infine arrivare a vedere i cromosomi, quelle strutture ancora più piccole che tutti noi umani abbiamo raccolti in 23 coppie per un totale di 46 cromosomi, uno diverso dall'altro, siamo arrivati alla fine del 1800 e nel 1910 si scopre che esistono strutture ancora più piccole, i geni appunto, nel 1944 si arrivò alla scoperta del DNA che poi fu perfezionata dopo alcuni anni.
Nel frattempo, più o meno attorno al 1910, si cominciò a parlare di virus,
"organismi" ancora più piccoli dei batteri che potevano causare
malattie ed avevano un comportamento molto particolare: per vivere e
riprodursi dovevano "entrare" in una cellula.
Scoperti i virus? E quindi? Che ce ne facciamo se a noi interessa trovare una cura per la SMA o per il cancro? Cosa porta la scoperta dei virus a favore delle persone con queste malattie?
Ma prima di "scoprire" i geni dobbiamo scoprire la cellula, poi il suo nucleo ed infine arrivare a vedere i cromosomi, quelle strutture ancora più piccole che tutti noi umani abbiamo raccolti in 23 coppie per un totale di 46 cromosomi, uno diverso dall'altro, siamo arrivati alla fine del 1800 e nel 1910 si scopre che esistono strutture ancora più piccole, i geni appunto, nel 1944 si arrivò alla scoperta del DNA che poi fu perfezionata dopo alcuni anni.
Dalla cellula al gene |
Scoperti i virus? E quindi? Che ce ne facciamo se a noi interessa trovare una cura per la SMA o per il cancro? Cosa porta la scoperta dei virus a favore delle persone con queste malattie?
Siamo arrivati al 1990, quando in diversi centri di ricerca in tutto il
mondo si cerca in maniera spasmodica di scoprire quale possa essere il
gene (o i geni) responsabile della malattia, ci riescono alcuni centri
in contemporanea ed uno di questi pubblica sulla rivista Nature i suoi risultati che dicono di cercare nel cromosoma numero 5.
Ecco: la ricerca ha fatto un enorme passo avanti (e l'ha condiviso con il mondo pubblicandolo in una rivista scientifica, in modo che tutta la comunità scientifica possa controllare quei dati, riprodurre la scoperta e proseguire negli studi). Ai fini della cura immediata della malattia non cambia praticamente nulla ma sappiamo qualcosa (di molto importante) in più, conosciamo un elemento fondamentale, abbiamo aggiunto un tassello al "grande puzzle".
Ecco: la ricerca ha fatto un enorme passo avanti (e l'ha condiviso con il mondo pubblicandolo in una rivista scientifica, in modo che tutta la comunità scientifica possa controllare quei dati, riprodurre la scoperta e proseguire negli studi). Ai fini della cura immediata della malattia non cambia praticamente nulla ma sappiamo qualcosa (di molto importante) in più, conosciamo un elemento fondamentale, abbiamo aggiunto un tassello al "grande puzzle".
Gli studi vanno avanti, il cromosoma identificato viene passato al
setaccio, studiato, confrontato, si studiano i cromosomi 5 di persone
con SMA, poi di famiglie intere ed infine tutto torna: la causa della
malattia è il gene detto SMN,
localizzato con precisione, nella regione q11.2-13.3 del cromosoma 5,
proprio il gene che codifica la proteina che fa sopravvivere i
motoneuroni.
Pazzesco. Dopo tanti anni ora sappiamo da cosa è causata la malattia ed abbiamo identificato con assoluta precisione il difetto genetico che la causa, sappiamo anche dove si trova esattamente. Questa è fantascienza...ma a chi ha la malattia a che serve la fantascienza se la sua situazione non cambia neanche un po'?
A noi servono cure, non sterili scoperte che all'atto pratico non servono a nessuno.
Bene, questo è proprio il problema di cui parlavamo all'inizio, siamo talmente convinti che tutta l'esistenza umana si concentri sulla nostra breve passeggiata sul pianeta Terra, che una scoperta che non serve a noi personalmente, pensiamo non possa essere utile (per lo stesso motivo inquiniamo, a noi lascerà una malattia in più, ai nostri discendenti anche un'intera foresta in meno) all'umanità. Se così avessero pensato anche Fleming, Pasteur, l'inventore del microscopio o chi ha scoperto il funzionamento del cuore, noi saremmo ancora qui a curarci con le radici e con la canfora e morendo, se non di peste, di infezione, felici perché curati con la natura ma morti.
Il corso della scienza e la ricerca, che ne è il motore, è complicato, estenuante, lunghissimo ed apparentemente inutile all'atto pratico.
Apparentemente, perché passo dopo passo, come dalla ruota si è arrivati allo Shuttle, dalla scoperta della cellula si può arrivare alla cura di una malattia incurabile.
Come? A volte con ulteriori lunghissimi passi, altre volte velocemente (in senso relativo) ma piccoli scalini possono portare in cielo e quindi non bisogna mai abbandonare la speranza, ogni scalino ha un senso ed un obiettivo. Così dalla scoperta dei virus tanti anni fa, i malati di SMA di oggi possono riaprire le porte della speranza. Succede anche per altre malattie, dei tumori e di altre patologie (sclerosi multipla, diabete, SLA...), solo pochi anni fa eravamo all'oscuro di tutto, oggi qualche scalino è stato percorso.
Ma forse ci stiamo dilungando (visto? Già solo raccontare le scoperte scientifiche è un lungo processo) e quindi, di ciò che è successo e di quello che possiamo fare dell'"inutile" scoperta dei virus, ne parleremo la prossima volta.
Alla prossima.
Pazzesco. Dopo tanti anni ora sappiamo da cosa è causata la malattia ed abbiamo identificato con assoluta precisione il difetto genetico che la causa, sappiamo anche dove si trova esattamente. Questa è fantascienza...ma a chi ha la malattia a che serve la fantascienza se la sua situazione non cambia neanche un po'?
A noi servono cure, non sterili scoperte che all'atto pratico non servono a nessuno.
Bene, questo è proprio il problema di cui parlavamo all'inizio, siamo talmente convinti che tutta l'esistenza umana si concentri sulla nostra breve passeggiata sul pianeta Terra, che una scoperta che non serve a noi personalmente, pensiamo non possa essere utile (per lo stesso motivo inquiniamo, a noi lascerà una malattia in più, ai nostri discendenti anche un'intera foresta in meno) all'umanità. Se così avessero pensato anche Fleming, Pasteur, l'inventore del microscopio o chi ha scoperto il funzionamento del cuore, noi saremmo ancora qui a curarci con le radici e con la canfora e morendo, se non di peste, di infezione, felici perché curati con la natura ma morti.
Il corso della scienza e la ricerca, che ne è il motore, è complicato, estenuante, lunghissimo ed apparentemente inutile all'atto pratico.
Apparentemente, perché passo dopo passo, come dalla ruota si è arrivati allo Shuttle, dalla scoperta della cellula si può arrivare alla cura di una malattia incurabile.
Come? A volte con ulteriori lunghissimi passi, altre volte velocemente (in senso relativo) ma piccoli scalini possono portare in cielo e quindi non bisogna mai abbandonare la speranza, ogni scalino ha un senso ed un obiettivo. Così dalla scoperta dei virus tanti anni fa, i malati di SMA di oggi possono riaprire le porte della speranza. Succede anche per altre malattie, dei tumori e di altre patologie (sclerosi multipla, diabete, SLA...), solo pochi anni fa eravamo all'oscuro di tutto, oggi qualche scalino è stato percorso.
Ma forse ci stiamo dilungando (visto? Già solo raccontare le scoperte scientifiche è un lungo processo) e quindi, di ciò che è successo e di quello che possiamo fare dell'"inutile" scoperta dei virus, ne parleremo la prossima volta.
Alla prossima.
Lunedì 18 Novembre 2013
Nello scorso articolo
abbiamo fatto un velocissimo viaggio nel tempo con lo scopo di
comprendere come la scoperta di una "cura" sia un processo lungo e
complicato e come convergano su di essa decine di anni di studi in molte
branche scientifiche e tecniche. Il progresso scientifico che permette
di arrivare ad una scoperta non è quasi mai un'operazione come 2+2=4, ma
assomiglia più a qualcosa come 2+x+xy+4+y+2z+h=8xyzh, ovvero
l'unione di varie conoscenze che fornisce un risultato sconosciuto fino
ad allora con ognuna di quelle lettere che rappresenta un'ulteriore
scoperta che integra l'intera operazione e che impiega anni (decenni)
prima di essere definita. Naturalmente il risultato non è sempre quello
corretto e può variare nel tempo. Difficile eh?
Eppure oggi disponiamo di medicine e tecnologie che lascerebbero increduli i nostri avi.
Eppure oggi disponiamo di medicine e tecnologie che lascerebbero increduli i nostri avi.
Abbiamo scoperto i nervi (e l'anatomia umana), le cellule, i cromosomi, poi il DNA, i geni, i
virus e le loro caratteritiche, abbiamo studiato una malattia e siamo riusciti a capirne la
causa (un difetto genetico per la malattia che abbiamo preso come esempio, l'atrofia muscolare spinale, la SMA), abbiamo poi scoperto quale difetto genetico è causa esatta del
problema. Per fare tutto questo percorso sono passati più di 200 anni.
Ognuno dei passi realizzati, al momento della sua scoperta, sembrava "inutile", senza applicazione pratica, ma la scienza non esiste per scoprire un rimedio per tutti i mali ma per comporre i mattoni di una grande costruzione: la conoscenza. Ok, tutto bello, ma a noi servono cure per le nostre malattie incurabili, la scienza sarà interessante ma se non ci fornisce dei mezzi di cura, a cosa serve? Avere scoperto i virus decenni fa, cosa porta in più ad un malato di SMA o di tumore?
Ognuno dei passi realizzati, al momento della sua scoperta, sembrava "inutile", senza applicazione pratica, ma la scienza non esiste per scoprire un rimedio per tutti i mali ma per comporre i mattoni di una grande costruzione: la conoscenza. Ok, tutto bello, ma a noi servono cure per le nostre malattie incurabili, la scienza sarà interessante ma se non ci fornisce dei mezzi di cura, a cosa serve? Avere scoperto i virus decenni fa, cosa porta in più ad un malato di SMA o di tumore?
Ognuna di quelle scoperte è uno scalino e per costruire la scala della
conoscenza servono anni, secoli, ma alla fine
questo ci consente di vivere meglio e raggiungere il nostro obiettivo.
Abbiamo fatto un salto enorme in
medicina e se la scoperta dei virus è qualcosa di molto distante dalla
scoperta dell'anomalia genetica che è a base della SMA, ci accorgiamo
come al contrario ogni scoperta si unisce e sostiene l'altra e che
nessuna di esse è inutile. Come la scoperta dell'elettricità ci
ha permesso di andare sulla Luna, la scoperta dei virus potrebbe
permetterci di curare le malattie, anche quelle più gravi, le malattie
genetiche, che per essere guarite necessitano di un intervento
complicato ed apparentemente impossibile, dovremmo riparare i geni che
non funzionano in tutte (o la maggioranza) le cellule del corpo.
Impossibile, come si può pretendere di riparare il gene difettoso se la causa della SMA risiede proprio in un preciso gene? Dovremmo non solo arrivare in qualche modo dentro la cellula, ma anche identificare il punto esatto in cui vi è il difetto e "ripararlo", è...impensabile, soprattutto considerando che non servirebbe entrare in UNA sola cellula, ma in tutte quelle dell'organismo.
Impossibile, come si può pretendere di riparare il gene difettoso se la causa della SMA risiede proprio in un preciso gene? Dovremmo non solo arrivare in qualche modo dentro la cellula, ma anche identificare il punto esatto in cui vi è il difetto e "ripararlo", è...impensabile, soprattutto considerando che non servirebbe entrare in UNA sola cellula, ma in tutte quelle dell'organismo.
No,
a quanto pare per noi uomini nulla è impensabile, perché quando ci mettiamo d'impegno (positivo), noi umani
troviamo una soluzione per tutto e così quello che sembrava
"impossibile" negli anni, diventa "possibile".
Allora rientriamo nella macchina del tempo del progresso: abbiamo
scoperto i
virus e poi che questi, per "riprodursi" non facevano come altri esseri
viventi (che per replicarsi si dividono, si accoppiano, si incontrano)
ma dovevano necessariamente "entrare" in una cellula vivente, invaderla e
così produrre altri esemplari della propria specie. Siamo riusciti a
capire che nella SMA il difetto risiede in una cellula, per la
precisione in un cromosoma, ancora più precisamente in un gene ed
abbiamo scoperto quale con esattezza.
Abbiamo quindi
scoperto che il difetto che causa la SMA è "dentro" la cellula e
che per
correggerlo dovremmo riuscire ad entrare anche noi dentro quella
struttura piccolissima e correggere il problema. Non ci serve dunque
"curare" i muscoli o il cervello, ma intervenire sul gene che "regola"
la struttura dei neuroni (i "nervi") che comandano i movimenti e le
funzioni del corpo.
Negli anni abbiamo scoperto
anche che il virus non entra in una sola cellula, ma dopo averlo fatto, i suoi
"discendenti" entrano in tante cellule del corpo, quelle di un
determinato apparato per esempio.
Se proviamo ad unire le scoperte fatte negli anni può realizzarsi
un'ipotesi azzardata ma affascinante: se
utilizzassimo i virus per entrare dentro la cellula, potremmo poi
penetrare nel nucleo, arrivare al DNA e persino ai geni, raggiungendo in
maniera precisa il punto che presenta il difetto. Correggendolo
potremmo, se non guarire una malattia inguaribile, almeno limitarne gli
effetti, migliorarne la condizione e grazie ai virus non entreremmo in
una
sola cellula (come detto i virus si replicano ed invadono tante cellule
di un tessuto o del corpo) ma in migliaia, milioni e così in tantissime
cellule potremmo
riuscire a riparare il difetto genetico. Questo consentirebbe non solo
di migliorare o curare la SMA ma anche tantissime altre malattie
genetiche e persino il cancro visto che, per molte patologie tumorali,
conosciamo il preciso errore genetico che le causa.
Non sappiamo
quando questo sarà possibile, forse tra 5 o 10 anni, forse tra 100 o
forse mai, ma ci stiamo provando con qualche successo e così l'ipotesi
azzardata diventa realtà, i "puntini" rappresentati dalle tante scoperte
creano un disegno.
Da qualche
anno infatti si studiano i virus quali "vettori" (ovvero trasportatori)
di farmaci o di terapie che possano intervenire lì, soltanto nei geni e
solo in quelli "malati", dove nessun farmaco riesce ad arrivare. Perché
se sappiamo come fare a distruggere le cellule "difettose" (quelle che
contengono i geni sbagliati, radioterapia e chemioterapia nei tumori fanno proprio
questo), non riusciamo ad indirizzare le terapie solo nei confronti
delle cellule che non vogliamo: è per questo che molte terapie contro le
malattie più gravi possono essere pesanti e con grossi effetti
collaterali, non riescono a distinguere cellule sane da cellule malate.
I virus invece sì. Bisogna naturalmente "manipolarli",
fare in modo che sappiano dove andare e così con un abile lavoro di
bioingegneria, si riesce a "guidare" questi virus dove si desidera: una
sorta di proiettile infinitamente piccolo e teleguidato che sa dove andare e cosa fare, un'idea stupefacente.
È quello che sta accadendo con la SMA.
In queste settimane la FDA (Food and Drug administration, l'ente governativo statunitense che controlla e regola i farmaci) ha approvato una sperimentazione sull'uomo di una nuova terapia contro la SMA. Si utilizzeranno proprio i virus, che "telecomandati" (geneticamente modificati), andranno a raggiungere le cellule nervose, si indirizzeranno proprio dove c'è il gene difettoso (nel cromosoma 5) e lo correggeranno o almeno cercheranno di farlo trasportando materiale genetico per sostituire quello che non funziona. La maggioranza dei virus non riuscivano a raggiungere il sistema nervoso, questo ci è riuscito, si chiama AAV9-SMN (virus adeno-associato 9) ed è innocuo per l'uomo (non provoca malattie).
In queste settimane la FDA (Food and Drug administration, l'ente governativo statunitense che controlla e regola i farmaci) ha approvato una sperimentazione sull'uomo di una nuova terapia contro la SMA. Si utilizzeranno proprio i virus, che "telecomandati" (geneticamente modificati), andranno a raggiungere le cellule nervose, si indirizzeranno proprio dove c'è il gene difettoso (nel cromosoma 5) e lo correggeranno o almeno cercheranno di farlo trasportando materiale genetico per sostituire quello che non funziona. La maggioranza dei virus non riuscivano a raggiungere il sistema nervoso, questo ci è riuscito, si chiama AAV9-SMN (virus adeno-associato 9) ed è innocuo per l'uomo (non provoca malattie).
Sembra fantascienza ma non lo è. L'esperimento ha funzionato nelle cavie,
si è visto che proprio nel tessuto nervoso, quello che ci interessava,
vi era una forte presenza di virus, si è riusciti insomma a portare dove ci interessava
(ed in nessun altro posto), il "gene" che ci serve. Un passo enorme
nella cura di questa malattia e probabilmente di altre. Pensate ad
esempio ai difetti genetici nei tumori o in altre malattie (anche
diffuse).
Questi
esperimenti hanno diversi obiettivi: correggere direttamente il difetto
genetico, trasportare a livello nervoso delle sostanze che migliorano i
sintomi o altre che proteggono i neuroni difettosi, tutte idee già
consolidate ma che avevano, proprio nella difficoltà a raggiungere solo i
tessuti che ci interessano, un ostacolo apparentemente insormontabile. I
virus potrebbero essere la risposta. Quanto tempo
ci vorrà per una cura? Non lo sappiamo, ma la ricerca non deve vendere
prodotti, deve trovare soluzioni.
Terapia genica. Cosa succede nella SMA e con la terapia sperimentale (tradotto da fsma.org) |
Cos'ha in comune questa terapia (ancora sperimentale!) con le cialtronerie che si sentono in TV e si leggono su internet? Nulla.
Chi l'ha ipotizzata, ha pubblicato la sua idea in una rivista scientifica in modo da illustrare la metodica, arrivata dopo altri esperimenti. Chi ha letto la pubblicazione ha provato a ripeterla a sua volta
anche in altri ambiti, per altre malattie ed ha notato che i risultati
erano simili, la strada quindi potrebbe essere quella giusta.
Per
questi esperimenti non ci sono stati programmi televisivi,
manifestazioni o proteste, nessun primo piano né urla o insulti, solo
tanto lavoro, piccoli passi, prove e test, nessun "vip" ha sorriso
prestando il proprio volto e facendo appelli e nessun politico ha
lavorato per sostenere queste ricerche. Già, perché anche in Italia,
nella nostra maltrattata Italia, una cosa simile è stata già realizzata
ed ha donato il sorriso ad alcuni bambini ed alle loro famiglie, senza
clamore. Questo genere di terapie, ancora innovative, rappresentano una
possibilità incredibile proprio perché si tratta di agire su strutture
particolarmente piccole e difficilmente raggiungibili (e che conosciamo
da pochissimo tempo). L'uso di virus quali veicoli per trasportare
sostanze o geni è il risultato di uno sforzo comune di vari campi di
studio, è la terapia genica che promette di dare risultati inconcepibili
allo stato attuale in malattie oggi chiamate incurabili. Abbiamo
parlato della SMA, ma lo stesso discorso si può fare con il cancro sul quale si fanno esperimenti simili, con il virus del morbillo o della poliomielite.
Pensate come si possa riuscire ad usare qualcosa di infinitamente piccolo, modificarlo a nostro vantaggio, inviarlo dove vogliamo per fare una cosa che vogliamo e che ci serve e tutto questo praticamente senza danni all'organismo.
Pensate come si possa riuscire ad usare qualcosa di infinitamente piccolo, modificarlo a nostro vantaggio, inviarlo dove vogliamo per fare una cosa che vogliamo e che ci serve e tutto questo praticamente senza danni all'organismo.
A questa scoperta hanno lavorato i bioingegneri ed i biologi che
lavorano con i virus, i genetisti che studiano le malattie genetiche, i
medici che le curano, gli statistici che controllano i numeri, gli
ingegneri e gli informatici che forniscono i mezzi tecnologici, i
tecnici che controllano le apparecchiature. Migliaia di uomini, migliaia
di passi avanti e tutti con un solo obiettivo curare una malattia.
Tornate ora indietro nel tempo mentalmente, il tempo passato ci sembra lunghissimo.
Eravamo
quelli che pensavano ai lampi come a messaggi divini, quelli che non
sapevano dell'esistenza dei batteri e che si emozionavano sognando un
viaggio attorno alla Terra.
Eravamo quelli che accendevano lumi ad olio per illuminare le case e che
morivano per una ferita infetta o per il vaiolo e tutto questo non è
successo nella preistoria ma tre o quattro generazioni fa, quando
vivevano persone delle quali probabilmente abbiamo pure qualche foto o
ricordo a casa nostra. Il tempo, come si sa, è una misura relativa,
eravamo sempre uomini, gli stessi, solo un po' meno avanzati.
La
ricerca, la sperimentazione, la nostra caparbietà, ci permettono di
raccontare tutto questo e forse un giorno ci sarà un sito che,
raccontando la storia della medicina, spiegherà che nel 2013 iniziarono i
primi esperimenti che consentirono all'uomo di guarire malattie
considerate incurabili (metterà un link a questo articolo per fare vedere come eravavamo arretrati?). Abbiamo fatto un passo unico,
dalla scoperta del virus all'ingegneria genetica, ma lunghissimo e solo
per brevità ho evitato di parlare delle centinaia di conseguenze e
ricerche collaterali scaturite da ognuna di queste scoperte.
Per
tutto questo ogni tanto diamo fiducia alla specie umana, a volte
irragionevole ma quando vuole esempio di intelligenza superiore e per lo
stesso motivo bisogna diffidare da venditori di miracoli e da geni
incompresi che buttano un occhio alla telecamera ed uno al nostro
portafogli.
Da ora in poi quindi, leggendo di una scoperta apparentemente inutile, riflettiamoci, pensando che nulla è
inutile e che, se apparentemente lo fosse per noi, potrebbe però
salvare milioni di nostri discendenti, diffidando al contrario di chi ci
propone il rimedio pronto, efficace e senza conseguenze: non esiste.
Alla prossima.
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